小李（化名）的姐姐大約在半年前因結(jié)腸癌離世，母親也是因?yàn)榻Y(jié)腸癌離世。近日，33歲的小李因大便不成形、大便次數(shù)增多、肚臍周?chē)[隱作痛，前往自貢市第一人民醫(yī)院消化內(nèi)科就診。聽(tīng)了小李自述的家族病史和癥狀，醫(yī)生的弦緊繃了起來(lái)，建議他盡快進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查。

小李的檢查結(jié)果不容樂(lè)觀，在全結(jié)腸、直腸廣泛分布著大小不等的數(shù)百枚息肉，有的為“黃豆”大小，有的已有“葡萄”大小。

小李這樣家族性的疾病叫做“家族性腺瘤性息肉?。‵AP）”，具有遺傳性，且癌變風(fēng)險(xiǎn)極高。家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳病，一般在青少年時(shí)期就已經(jīng)出現(xiàn)。腸道內(nèi)的息肉數(shù)量和體積隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸增大、增多，腸道內(nèi)部和其他癥狀會(huì)逐漸明顯、加重，出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀，可并發(fā)骨瘤、牙齒異常、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、皮膚或軟組織病變等?？膳碌氖?，如果放任不進(jìn)行治療，F(xiàn)AP患者幾乎都會(huì)發(fā)生癌變。

預(yù)防性手術(shù)治療是治療該病的最佳方法，早期接受預(yù)防性手術(shù)的患者通常有更好的預(yù)后。因此，建議該類(lèi)患者在成年后就可以進(jìn)行手術(shù)，一是此時(shí)的身體機(jī)能比較好恢復(fù)得快，二是降低了癌變的風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于腺瘤尚未發(fā)生癌且不愿接受全結(jié)腸切除的患者，可選擇內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)，但術(shù)后需嚴(yán)密隨訪觀察，至少1年復(fù)查1次結(jié)腸鏡。早期篩查、定期監(jiān)測(cè)和密切隨訪對(duì)于早期診斷、干預(yù)和治療FAP至關(guān)重要?。FAP患者建議應(yīng)每年行全結(jié)腸鏡檢查。典型FAP患者的后代從10至11歲起接受結(jié)腸鏡篩查，每1至2年行一次結(jié)腸鏡，并且盡早進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，及早敲響警鐘。

同樣是家族癌受害者的還有小張（化名）。近日，小張來(lái)醫(yī)院就診前1周左右出現(xiàn)拉血、肛門(mén)墜脹、下腹部隱隱作痛，經(jīng)檢查確，小張的病因確診為直腸癌伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，做了直腸癌根治術(shù)的他現(xiàn)在恢復(fù)良好。小張告訴醫(yī)生，他的媽媽在2年前也診斷出患有直腸癌，母親患病后，他自己也沒(méi)有引起警惕，未做過(guò)腸鏡的相關(guān)檢查，就算到了大便偶爾會(huì)帶有血，也沒(méi)有引起重視。

直腸癌是消化道常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。大部分直腸癌是具有遺傳傾向的。如果家族中有直腸癌患者，尤其是直系親屬，那其他家庭成員患直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。不過(guò)需要注意的是，即使存在遺傳因素，也不意味著一定會(huì)患直腸癌，遺傳因素只是增加了患病的風(fēng)險(xiǎn)，日常生活、飲食習(xí)慣等因素也起著重要的作用。建議有家族病史的人群應(yīng)每年做一次腸鏡檢查和糞便檢查，及早發(fā)現(xiàn)、及早治療。

直腸癌早期一般無(wú)明顯癥狀，但直腸癌早期發(fā)現(xiàn)可以手術(shù)切除腫瘤，大部分患者可以得到很好的恢復(fù)。如果是中晚期直腸癌不僅要做手術(shù)，還需要配合放射治療、化學(xué)治療、靶向治療等，相比早期就進(jìn)行治療，晚期治療的恢復(fù)效果要差一些。(王佳麗 張碧)

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